台州市肿瘤医院病理科;台州市肿瘤医院检验科;
目的 探讨BRAF V600E基因检测联合细针穿刺细胞学（FNAC）在辅助诊断甲状腺乳头状癌（PTC）的临床应用价值。方法 回顾性分析2020年6月至2022年6月在台州市肿瘤医院门诊或住院进行FNAC检查的TI-RADS 4级甲状腺结节患者238例，比较不同的临床病理特征，包括患者年龄，性别，淋巴结有无转移，肿瘤大小，细胞学结果，BRAF V600E基因突变情况等；甲状腺FNAC检查、BRAF V600E突变结果和术后病理结果比对；用特异性、灵敏度评估BRAF V600E基因结果、甲状腺FNAC单独检测以及二者联合检测鉴别甲状腺良恶性结节的诊断价值。结果 在238例TI-RADS 4级的甲状腺结节患者中，BRAF V600E基因检测结果显示基因突变有105例，未突变有133例，两组患者在细胞病理学诊断结果中颈部淋巴结转移率差异有统计学意义（P <0.05）。基因突变型与未突变型患者在性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、分期、砂粒体有无方面比较差异均无统计学意义（均P> 0.05）；术后病理结果 10例患者为良性结节，150例患者为恶性，其中108例患者诊断为PTC。有110例石蜡V600E突变阳性，病理诊断为PTC有108例（108/110）;FNAC联合BRAF V600E基因检测诊断的灵敏度、特异度为94.03%、94.27%，高于单项检测。结论 BRAF V600E基因突变联合FNAC检测有助于PTC的早期诊断。
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基本信息:
DOI：10.15912/j.issn.1671-8194.2025.07.003
中图分类号:R736.1
引用信息:
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基金信息:
温岭市科技项目（2022S00031）